Gefallstúdzje rapporteart de earste seldsume semi-identike twilling by minsken dy't identifisearre wurde tidens swangerskip en allinich twadde oant no ta bekend
Identyske twillingen (monozygotysk) wurde befruchte as sellen út ien aai befruchte wurde troch ien sperma en se diele har yn twaen nei de befruchting. Identyske twillingen binne altyd fan itselde geslacht en hawwe identyk genetysk materiaal of DNA . Twee-eiige twillingen (dizygotysk) wurde befruchte as twa aaien befruchte wurde troch twa yndividuele sperma's en se ûntwikkelje har tegearre, sadat se fan ferskillende geslachten wêze kinne. Twee-eiige twillingen binne genetysk like ferlykber as sibben fan deselde âlden dy't op in ferskillend momint berne binne.
Semi-identike twilling identifisearre tidens swangerskip
Yn in gefalstúdzje publisearre yn The New England Journal of Medicine hawwe ûndersikers fan 'e Queensland University of Technology, Austraalje, rapportearre dat semi-identike twillingen - in jonge en in famke - foar it earst tidens de swangerskip identifisearre binne en se binne de ienige twadde set fan sokke twillingen dy't bekend binne1 . Tidens de echografie fan 'e 28-jierrige mem op seis wiken waard oanjûn dat identike twillingen ferwachte wurde op basis fan 'e oanwêzigens fan in inkele dielde placenta en de posysje fan 'e fruchtwettersellen. Letter, by har echografie fan 14 wiken yn it twadde trimester, waarden de twillingen sjoen as in jonge en famke, wat allinich mooglik is foar twee-eiige twillingen en net identyk.
Genetyske ynspeksje útfierd troch amniocentese liet sjen dat de twilling 100 prosint memme- DNA dielden en foar it grutste part krige ien twilling heite-DNA fan de iene set heite-sellen en de oare twilling fan 'e oare set. Der barde lykwols wat mingeling tidens de iere embryonale ûntwikkeling, wat oantoande dat dizze twillingen gjin gewoane twillingen wiene, mar chimera's, d.w.s. se hawwe sellen fan ferskillende genen. Chimera's binne gearstald út ferskillende populaasjes fan genetysk ûnderskate sellen en binne dus net genetysk unifoarm. De typyske chromosomale opset foar in jonge is 46XY en in famke 46XX, mar dizze twillingen hawwe beide in assortiment fan froulike XX-sellen en manlike XY-sellen yn ferskillende ferhâldingen - wat betsjut dat guon sellen yn har lichem XX wiene en oaren XY. De jonge hie in XX/XY-chimerismeferhâlding fan 47:53 en it famke hie in XX/XY-chimerismeferhâlding fan 90:10. Dit jout de potinsjele dominaasje oan oer manlike en froulike ûntwikkeling fan 'e respektive twilling.
Hoe wurde semi-identike twillingen betocht
As in sperma in aai penetrearret, feroaret it membraan fan it aai en slút sa in oar sperma út. Yn dizze bepaalde swangerskip waard it aai fan 'e mem tagelyk befruchte troch twa sperma's fan 'e heit, wat 'dispermyske befruchting' neamd wurdt, wêrby't twa sperma's ien aai penetrearje. In normaal embryo hat twa sets chromosomen, ien fan elk fan mem en heit. Mar as sa'n simultane befruchting plakfynt, wurde trije sets chromosomen produsearre ynstee fan twa, nammentlik ien fan 'e mem en twa fan elk sperma fan 'e heit. Trije sets chromosomen binne net kompatibel mei it sintrale dogma fan it libben en dêrom is sa'n swangerskip feroarsake troch dûbele befruchting net libbensfetber en oerlibje de embryo's net en resultearje yn abortus. Yn dizze bepaalde seldsume swangerskip kin der in mooglike storing west hawwe yn in meganisme dat polyspermy foarkomt en dêrom hawwe twa sperma's in aai befruchte, wêrtroch't trije sets chromosomen produsearre wurde. Sa'n sekwinsje fan barrens wurdt 'heterogone seldieling' neamd, lykas earder rapportearre by bisten. It tredde chromosoom dat materiaal fan allinich de twa sperma's befettet, kin net normaal groeie, dus it hat net oerlibbe. De oerbleaune twa typyske seltypen kombinearren har wer en bleauwen groeien foardat se splitsten yn twa embryo's - in jonge en in famke - wêrtroch't de twilling 78 prosint identyk wie oan heitekant. De iere sellen yn in zygote binne pluripotent, wat betsjut dat se har ûntwikkelje kinne ta elk type sellen, wêrtroch't de ûntwikkeling fan dizze sellen mooglik is.
De twillingen wiene 100 prosint identyk oan memmekant en 78 prosint mei de heit, dus dit komt del op 89 prosint identyk mei-inoar. Yn wittenskiplike termen is semi-identike twillingen in tredde type karakterisaasje, in seldsume foarm fan twilling dy't neamd wurde kin as in tuskenfoarm tusken identike en twa-eiige twillingen en qua oerienkomst binne se tichter by twa-eiige twillingen. It is in bûtengewoan seldsum ferskynsel, de earste semi-identike twillingen ea waarden rapportearre yn 'e Feriene Steaten yn 20072, wêrby't ien twilling dûbelsinnige genitilen hie. En beide twillingen krigen ek identike chromosomen fan 'e mem, mar krigen mar de helte fan it DNA fan 'e heit. Yn 'e hjoeddeiske stúdzje waarden gjin dûbelsinnigens rapportearre. Op in stuit tochten ûndersikers oan in kâns dat dizze semi-identike twillingen miskien net seldsum wiene en earder rapportearre twa-eiige twillingen eins semi-identyk wêze koenen. It analysearjen fan twillingdatabases liet lykwols gjin earder foarkommen fan semi-identike twillingen sjen. Ek liet genetyske gegevensanalyse fan 968 twa-eiige twillingen en harren âlden gjin oanwizings fan semi-identike twillingen sjen. Hoewol't de twilling sûn berne binne fia in keizersneed, waarden der wol wat sûnenskomplikaasjes rapportearre doe't it famke nei de berte en op 'e leeftyd fan trije jier berne waard. Sokke komplikaasjes binne benammen it gefolch fan 'e genetyske opmaak.
***
Boarne (e)
1. Gabbett MT et al. 2019. Molekulêre stipe foar heterogonese dy't resultearret yn Sesquizygotic Twinning. The New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. In gefal fan wiere hermafroditisme lit in ûngewoane meganisme fan twilling sjen. Human Genetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
***
Comments are closed.